罕见的遗传性疾病比想象的更复杂

研究人员发现,wellbet 罕见神经发育障碍的遗传原因比以前认为的更多。来自Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者的研究发现,严重的罕见疾病可能受到常见遗传变异组合的影响,而不仅仅是单个罕见的损害单个基因的变异。

今天(9月26日)在“自然”杂志上发表的这项研究将帮助研究人员了解个体的整个基因组成如何能够改变通常被认为会引起这些发育障碍的稀有破坏性变异的影响。wellbet下载 他们还发现,已知增加精神分裂症等疾病风险的常见遗传变异也增加了罕见发育障碍的风险。

每年都有成千上万的婴儿因为特殊的基因构成而无法正常发育。患有神经发育障碍的人可能在学习或语言或自闭症等疾病方面遇到困难。wellbet手机 解密发育障碍(DDD)研究旨在为这些患有尚未知的发育障碍的儿童找到诊断,并了解这些疾病的原因。

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